تحقیق تالاسمي

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : وورد
نوع فایل :  word (..doc) ( قابل ويرايش و آماده پرينت )
تعداد صفحه : 9 صفحه

 قسمتی از متن word (..doc) : 
 

‏1
‏بيماري تالاسمي ماژوره
‏بيماري تالاسمي ماژوره‏ چون اين بيماري هم‏ ‏مثل بيماري هاي ديگه پيشگيريش بهتر از درمانشه !‏ ‏اما متاسفانه تا لاسمي ها يي كه‏ در چند سال اخير متولد شده اند ‏به خاطر عدم توجه پدرو مادر هايشان به توصيه هاي
‏قبل از بارداري و يا حتي بدتر از آن خانواده هايي با داشتن يك فرزند ‏ ‏تالاسمي به دليل بي تو جهي والديني كه خود از نزديك با بيماري و‏ ‏مشكلاتش آشنا هستند صاحب دومين فرزند مبتلا به تالاسمي مي شوند ‏ .‏ !!!
‏ 
‏ 
‏بيماري هاي ژنتيكي(ارثي‏ )
‏درعلم پزشكي امروز به كنترل بيماري هاي ژنتيك بسيار تو جه مي شود.‏ ‏طي دو دهه اخير سرعت پيشرفت علم ژنتيك وراي تصور حتي خود پزشكان بوده است .همانطور كه مي دانيد بدن همه موجودات زنده از سلول ساخته شده است.‏ ‏هر سلول داراي قسمت هاي مختلفي است .يكي از قسمت هاي سلول كه نقش مهم واساسي را در حيات سلول دارد هسته است . هسته نيز بخش هاي مختلفي دارد .‏ ‏از جمله مهمترين آنها رشته هاي باريكي است كه كروموزم نام دارد .
‏ ‏تعداد كروموزم ها در گونه هاي مختلف موجودات زنده متفاوت است .
‏2
‏ ‏دريك انسان سالم و طبيعي هر سلول داراي 46 كروموزم است كه اين كروموزم ها
‏ ‏دو به دو به هم شبيه اند .در نتيجه هر سلول داراي 23 جفت كرو موزم است .
‏ ‏كروموزم ها حامل ذرات كوچكي به نام ژن هستند.‏ ‏كه اين ذرات حامل انتقال صفات وراثتي از والدين به فرزندان اند و‏ ‏خصوصيات ارثي هر فرد از طريق همين ژن ها به او به ارث مي رسد.‏ ‏به دنبال پيشرفت هايي كه درعلم ژنتيك صورت پذيرفته است تعداد بيماري هاي ارثي‏ ‏شناخته شده روز به روز زيادتر مي شود ازجمله ي آنها تا لاسمي است كه در پايين توضيح داده مي شود.
‏ 
‏نگاهي به تالاسمي:
‏ 
‏تالاسمي براي اولين بار توسط كول ولي ‏درسال 1925 در چندكودك ايتاليايي با كم خوني شديد بزرگي طحال و كبد ‏ تغيير رنگ و پوست و تغييرات استخواني شرح داده شده كه ويپل و برادفورد چند سال بعد مقاله اي درباره فيزيو پاتو لوژي بيماري منتشر كردند .لغت تالاسمي‏ ‏(به معني:كم خوني دريا) براي جلب توجه به ارتباط بيماري با منطقه ي مديترانه مورد استفاده قرار گرفت.درآن زمان اكثريت موارد تشخيص داده شده بيماري در خانواده هايي بود كه اصليت آنها از كشور هاي اطراف مديترانه خصوصا يونان وايتاليا بود.
‏ 
‏عليرغم انتشار گزارشهاي موردي از وقوع تالاسمي در ميان اقوام آسيايي‏ ‏در اوايل دهه ي 1930اين مسيله مورد تو جه قرار نگرفت تا اين كه در سال 1954مقاله اي توسط ميونيچ به چاپ رسيد كه در آن به اين نكته
‏4
‏ ‏اشاره شده بود كه تالاسمي را ديگرنبايد يك مشكل منحصر به منطقه ي‏ ‏مديترانه دانست پس از آن تالاسمي به عنوان يك بيماري باشيوع بالادر آسيا و جنوب شرق آسيا پذيرفته شد .
‏ 
‏تشخيص وتوزيع جهاني تالاسمي:
‏ 
‏دراوايل دهه ي هشتاد ميلادي كه مشخص گرديد تفاوت انواع آلفا و بتا تالاسمي از نقص سنتز زنجيره هاي الفا و بتا ناشي مي شود تالاسمي شايع ترين بيماري‏ ‏تك ژني در انسان شناخته شد كه با شيوع بالا در مناطق مديترانه خاورميانه قسمت هايي از شبه قاره ي هند و جنوب شرق اسيا (كمربند تالاسمي )‏ ‏رخ مي دهد.‏ هنگامي كه جدا ‏سازي آلفا از بتا تالاسمي با اناليز DNA‏ميسر شد نصوير جالب تو جهي از انتشار جهاني موتاسيون هاي عامل تالاسمي پديدار شد . سندرم هاي تالاسمي اولين بيماري هايي بودند كه با روش نوتركيبي ‏ DNA ‏ ‏قبل از تولد تشخيص داده شدند و شناخت بهتر پا توفزيو لوژي بيماري‏ ‏منجر به بهبود قابل ملاحظه ايي در امر درمان باليني آنها گرديد .
‏ 
‏درمان باليني تالاسمي:
‏ 
‏قبل از دهه 1970پيش آگهي بيماران تالاسمي بسياربد و ضعيف بود وانتظار‏ ‏وقوع مرگ بيماران قبل ازبلوغ به علت فيزيوپاتولوژي بيماري وجود داشت.‏ ‏در نوع شديد به تالاسمي در صورت عدم درمان خونسازي به شدت افزايش‏ ‏مي يابد كه البته بيش از 95% آن به علت اثرات سمي زنجيره هاي اضافي آلفا غير موثر است.اين خونسازي غير موثر شديد باعث افزايش توجه حجم
‏5
‏ ‏مغز استخوان مي شود كه سبب شكل خاص جمجمه و صورت اين بيماران‏ ‏مي گردد.هيپرپلازي مغزاستخوان همچنين باعث افزايش جذب اهن و رسوب‏ آ‏هن در بافتهاي بدن مي شود .
‏ 
‏اگرچه شروع درمان با تزريق خون با كنترل كم خوني وعواقب ناشي از‏آ‏ن بطور‏ ‏قابل توجهي برطول عمربيماران مي افزايد اما اين درمان به نوبه ي خود باعث ‏رسوب پيشرونده اهندربافتهاي بدن مي شود كه نهايتا خطر ايجاد عوارض قلبي غددي و كبدي را افزايش مي دهدودرصورتي كه ازبروزآنها جلوگيري نشود مي توانند كشنده باشند. پس افزايش بارآهن براثرتشديدجذب اهن ناشي ازفعاليت خونسازي يا درنتيجه تزريقات مكررخون مهمترين مشكل ايجاد شده درتالاسمي است وبيشترين توجهات درماني را به خوداختصاص مي دهد.در20سال گذشته درمان‏ ‏تالاسمي ماژوردر كشورهايي كه به خون سالم ودرمان آهن زدائي با دسفروكسامين دسترسي كافي داشته اند بطور قابل توجهي بهبود يافته است .
‏ 
‏درمان استاندارد كاهش دهنده آهن بادسفروكسامين:
‏ ‏تزريق خون و مصرف داروي اهن زدا درحال حاضر اساس درمان تالاسمي ماژوررا تشكيل مي دهد . تزريق خون جهت نگهداري هموگلوبين در حدي كه براي تامين اكسيژن بافت ها كفايت‏ ‏نمايد و نيز توليد گلبول هاي قرمز قرمز معيوب را مهار كند
‏ ‏ضروري است. رژيم در ماني سوپرترانسفوزيون كه بين سالهاي ‏1979و1982مطرح گرديد هدف درمان را اصلاح علامتي‏ ‏كم خوني به طرف حفظ حداقل هموگلوبين درحد 12گرم دردسي ليتر تغيير داد.اين رژيم درماني ضمن بر طرف نمودن كم خوني بيمار موجب افزايش بارآهن و عوارض ناشي ازآن مي گردد.